V implementácií

PreveLynch

O projekte

Výskumno-vývojový zámer sa zameriava na problematiku výskytu Lynchovho syndrómu v populácii SR a možnosti prevencie nádorov spojených s týmto syndrómom – pričom ide priamo o výskumno-vývojové aktivity zamerané na ochorenie, ktoré patri k tým s najvyššou mierou morbidity a mortality (onkologické ochorenia) – pričom práve výskum/vývoj v oblasti tohto typu ochorení patrí medzi priority tejto domény inteligentnej špecializácie.

Celkový cieľ projektu

Predkladaný projekt vďaka uplatneniu výsledkov výskumu, má za cieľ podrobne preskúmať problematiku dedičných nádorov spôsobených Lynchovým syndrómom a preskúmať predpokladané genetické pozadie vyššieho výskytu vybraných typov nádorov v slovenskej populácii.

Získané poznatky a ich následná implementácia v podobe špecificky navrhnutého programu skríningu ako aj centrálnej databázy konkrétnych pacientov s Lynchovým syndrómom budú základom pre efektívnejšiu prevenciu a manažment nádorových ochorení asociovaných s Lynchovým syndrómom a taktiež pomôžu pri navrhovaní vhodného skríningového programu pre našu populáciu. Významným cieľom projektu je aj vývoj prototypov nových menej invazívnych metód pre skríning prítomnosti nádoru na báze tekutej biopsie.

Objasnenie významu genetickej zložky pri výskyte CRC na Slovensku, zavedenie moderných neinvazívnych screeningových vyšetrení a zadefinovanie vhodného skríningu v našej populácií bude mať za následok zníženie výskytu a úmrtnosti CRC a iných Lynch asociovaných nádorov, zvýšenie kvality života a skrátenie práceneschopnosti, poklesu národných výdavkov na liečbu.

Zobraziť celý text

Stanovenie populačných frekvencií patogénnych variantov v génoch mismatch opravného systému nám umožní lepšie poznať kontribúciu genetických faktorov pri výskyte kolorektálneho karcinómu v slovenskej populácii.

Očakávame, že v slovenskej populácii bude vyšší výskyt patogénnych variantov pre toto ochorenie a potvrdenie tejto hypotézy by poukázalo na potrebu zavedenia špecifického skríningového programu na Slovensku. Zavedenie neinvazívnych skríningových testov so zapojením inovatívnych molekulárnych metód by zlepšilo adherenciu jedincov s vyšším rizikom kolorektálneho karcinómu k nastavenému skríningovému režimu. Tým by sa malo efektívnejšie predchádzať vzniku kolorektálneho karcinómu, prípadne aj iným nádorovým ochoreniam asociovaným s Lynchovým syndrómom, čo vo výsledku povedie k zlepšeniu zdravotného stavu obyvateľstva.

Skryť text

Zmluvy

Verejné obstarávanie

Detaily projektu